Forma no clàsica de hiperplasia adrenal congénita en la niñez y adolescencia / Non-classic way of congenital adrenal hyperplasia in childhood and adolescence

INTRODUCCIÓN: la hiperplasia adrenal congénita es un trastorno hereditario de la esteroidogénesis suprarrenal, trasmitido por mutaciones genéticas con carácter autosómico recesivo, las cuales afectan las enzimas que intervienen en la biosíntesis del cortisol. La causa la constituye en 90 a 95 por ciento de los casos la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa. OBJETIVO: exponer la experiencia de los autores de este trabajo en la forma no clásica de esta enfermedad. MÉTODOS: se realizó la caracterización de 7 pacientes diagnosticados en la sala de endocrinología pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología, ubicada en el Hospital Pediátrico del Cerro, durante el período 1998-2008. Todos los pacientes pertenecían al sexo femenino. RESULTADOS: los síntomas se iniciaron a una edad promedio de 8,8 años y más de la mitad de los casos presentaron pubarquia precoz. La menarquia se produjo a una edad media de 10,7 años. Se logró el diagnóstico bioquímico al obtenerse valores elevados de 17 hidroxiprogesterona (en condiciones basales). Se emplearon distintas modalidades de tratamiento según la edad de cada paciente y los síntomas predominantes en cada caso. CONCLUSIONES: se corroboró la mayor frecuencia de diagnóstico de esta enfermedad en el sexo femenino, así como la importancia del estudio y el seguimiento ante un paciente con pubarquia precoz(AU)

INTRODUCTION: the congenital adrenal hyperplasia is an inherited disorder of suprarenal esteroidogenesis, transmitted by genetic mutations with a autosomal recessive character affecting the enzymes intervening in cortisol biosynthesis. In the 90 to 95 percent of cases, the cause is a deficiency of Hydroxylase enzyme 21. OBJECTIVE: to show the current paper authors' experience in the non-classic way of this entity. METHODS: we made a characterization of 7 female patients diagnosed in the Children Endocrinology Ward of the National Institute of Endocrinology located in the Children Hospital, Cerro municipality during 1998-2008. RESULTS: symptoms started at a mean age of 8,8 years and more the a half of cases had an early pubarche. Menarche appeared at a mean age of 19,7 years. We made a biochemical diagnosis achieving higher values of 17 hydroxyprogesterone (in basal conditions). Different treatment modalities were used according to each patient and predominant symptoms in each case. CONCLUSIONS: we verified the great frequency of this entity in female sex, as well as the study and follow-up significance in face of a patient presenting early pubarche(AU)

Espectro fenotípico del síndrome de ovario poliquístico / Phenotypic spectrum of polycystic ovary syndrome

Antecedentes: El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es la endocrinopatía más frecuente en la mujer de edad reproductiva, de etiología incierta y presentación clínica heterogénea. Su diagnóstico y defnición es aún controversial. La introducción de los criterios del Consenso de Rotterdam generó nuevos fenotipos al incorporar la ecografía transvaginal como elemento diagnóstico, aumentando aún más la heterogeneidad del síndrome. Objetivo: Determinar en una cohorte consecutiva de 102 pacientes con diagnóstico de SOP, su frecuencia, las características clínicas, hormonales y metabólicas, de los cuatro fenotipos posibles según Rotterdam. Resultados: Fenotipo A 62 por ciento, Fenotipo B 21 por ciento, Fenotipo C 9 por ciento y Fenotipo D 8 por ciento. El síndrome metabólico se presentó en 29 por ciento de las pacientes, siendo mayor en los fenotipos A (30 por ciento) y B (43 por ciento) que en los fenotipos C (11 por ciento) y D (13 por ciento). El 82 por ciento presentaba sobrepeso, siendo signifcativamente mayor en los fenotipos A (88 por ciento) y B (90 por ciento). Hubo diferencias signifcativas al comparar las variables puntaje de hir-sutismo, SHBG, testosterona total, IAL, volumen ovárico, colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL y glicemia en ayuno. No existieron diferencias signifcativas entre los grupos al comparar las variables edad, IMC, DHEA-SO4 y triglicéridos. Conclusión: El consenso de Rotterdam agruparía a diferentes fenotipos en un mismo síndrome, que podrían representar distintos grados de severidad de una misma enfermedad. Se desconoce si estos fenotipos poseen los mismos riesgos a largo plazo y sería apresurado tratarlos como una misma entidad.

Background: Policystic ovary syndrome (PCOS) is a very common endocrine disease in women of reproductive age, of uncertain etiology and heterogeneous clinical presentation. The introduction of the Rotterdams Consensus criteria generated new phenotypes by incorporating transvaginal ultrasound, thus increasing the heterogenity of PCOS. Objectives: To determine in a cohort of 102 patients with the diagnosis of PCOS the prevalence, clinical, hormonal and metabolic profle according to Rotterdam. Results: It was determined the Phenotype A 62 percent Phenotype B 21 percent, Phenotype C 9 percent and Phenotype D 8 percent of the patients. The metabolic syndrome was present in 29 percent of the PCOS patients, being it more frequent in the phenotypes A (30 percent) and B (43 percent) than C (11 percent) and D (13 percent). The 82 percent of the patients were overweigth, especially in the phenotypes A (88 percent) and B (90 percent). Also, statistically signifcant differences were observed when comparing the variables score of hirsutism, free androgen index, total testosterone, HDL cholesterol SHBG, ovarian volume, total cholesterol, glycemia and LDL cholesterol. There were no signifcant differences between the groups to compare variables such as age, BMI, DHEA and triglycerides. Conclusion: These fndings indicate that the consensus of Rotterdam would agroup different phenotypes in the same syndrome and that it may represent different degrees of severity of the same disease. Even though, we do not know if these phenotypes posses the same health risks, therefore it is soon to manage the phenotypes as equal entities.

Body Hair Scores and Total Hair Diameters in Healthy Women in the Kirikkale Region, of Turkey

It was aimed to determine the normal hair scores of women of Kiri kkale region according to the Ferriman- Gallwey scale and to investigate the relationship between the hair shaft diameter and hair scores. Hair scores were calculated in 204 healthy women, and hair shaft diameters were measured from the hair samples collected from 60 patients. Body mass index, waist to hip ratio, insulin resistance and blood androgen levels were determined. Neutral, hormonal and total hair scores were 2.1+/-1.4, 3.1+/-2.7 and 5.2+/-3.6, respectively. The average total hair diameter and hormonal hair diameter were 191.93+/-90.49micrometer and 121.8+/-75.9micrometer respectively. The correlation between total hair diameter and total hair score was statistically significant (r=0.704 p< 0.001). Also, the correlation between hormonal hair diameter and hormonal hair score was statistically significant (r=0.724 p< 0.001). While hair scores and diameters show meaningful positive correlation with androgen levels, they show negative correlation with age. In our population, 95% value of total hair score was 11, and for the hormonal score, it was 9. Hair diameters increase with hair score, regardless of total or hormonal of hair scores. Hair scores and hair diameters may be affected by blood androgens in healthy women.

Prevalencia de patología endocrinológica: estudio retrospectivo en un centro de atención de adolescentes en Santiago / Prevalence of endocrinologycal pathology: retrospective study in a medical center of adolescents from Santiago

En el presente trabajo se estudia la prevalencia de patología endocrina en un grupo de mujeres adolescentes que acuden espontáneamente en un policlínico de ginecología. Se revisaron las fichas clínicas de todas las pacientes que consultaron durante el período de junio 1997 a agosto 1998 en el policlínico de ginecología infanto juvenil de CEMERA (Centro de Medicina Reproductiva y Desarrollo Integral del Adolescente). Se evaluaron en total 170 jóvenes con edad promedio de 16 años y 6 meses. Se definió un grupo de 58 pacientes (34 por ciento) que tuvo sospecha clínica inicial de enfermedad endocrina, de este grupo hubo 46que hicieron exámenes complementarios (24 ecografía y 22 ecografía más perfil hormonal). Se confirmó el diagnóstico de patología endocrina en 39 pacientes (67 por ciento) destacando los diagnósticos de síndrome de ovario poliquístico (12), poliquistosis ovárica por ecografía (11), amenorrea hipotalámica (4), insulinorresistencia (6), patología tiroidea (3), anorexia/bulimia (2), hiperprolactinemia (1). Analizando la correlación entre presentación clínica y el hallazgo de enfermedad endocrina se encuentra como indicadores de patología la presencia de sobrepeso/obesidad (46 por ciento), ciclos menstruales irregulares (69 por ciento), amenorrea secundaria (25 por ciento), hiturismo/acné (34 por ciento), acantosis nigricans (12 por ciento) y bocio (8 por ciento). Se concluye que existe una alta prevalencia de enfermedades endocrinas en las pacientes adolescentes evaluadas. Los allazgos clínicos permiten la sospecha inicial con alto grado de certeza, lo que ayuda a orientar adecuadamente el estudio diagnóstico

Resultados da avaliacao de pacientes hirsutas pelo teste do ACTH sintetico: estudo preliminar / Results of the hirsute women evaluation by ACTH stimulation test: preliminary date

Objetivo: estabelecer os valores basais e a resposta dos esteroides a injecao de ACTH sintetico e a incidencia de hiperandrogenismo supra-renal funcional em pacientes hirsutas. Casuistica e metodo: foram avaliadas 37 pacientes hirsutas com idades variando de 17 a 44 anos (media 27,7). O padrao menstrual prevalente foi a espaniomenorreia em 54,0 por cento dos casos, seguido de amenorreia, eumenorreia e excesso menstrual em 18,9 por cento, 18,9 por cento e 8,1 por cento, respectivamente...

Hiperandrogenismo no climaterio: aspectos clinicos e laboratoriais / Hyperandrogenism in climateric women: clinical and laboratorial aspects

Foram estudadas 39 mulheres climatericas e pos-menopausais portadoras de hiperandrogenismo, das quais 27 eram pos-menopausais e 12 ainda menstruavam, na Clinica Ginecologica do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, com o objetivo de avaliar os aspectos clinicos e laboratoriais no sentido de estabelecer o diagnostico etiologico. Os seguintes parametros foram avaliados: distribuicao etaria; queixas; tempo de menopausa; padrao mentrual nas pacientes com menstruacoes; exame fisico; avaliacao dos sintomas climatericos; peso corporeo; pressao arterial; dosagens hormonais e bioquimicas; estudo morfologico dos orgaos genitais, e o diagnostico etiologico...

Hiperprolactinemia en el síndrome de ovario poliquístico: ¿Causa o consecuencia? / Hyperprolactinemia in polycystic ovarian syndrome: cause or consequence?

La prevalencia de hiperprolactinemia en 85 mujeres con ovarios poliquísticos (PCO) diagnosticados ecográficamente fue de 63.5%, la oligoamenorrea fue de 62.8%, la obesidad de 15%, el hirsutismo de 63.8% y la galactorrea de 23.5%. La hiperprolactinemia asociada al PCO no aumenta la prevalencia de alteraciones menstruales, ni de obesidad en relación a las mujeres con PCO normoprolactinémicas; sin embargo, sí incrementa la prevalencia de hirsutismo y galactorrea. En la hiperprolactinemia independiente del PCO se encuentra incrementado los niveles de testosterona sérica (T). La hiperprolactinemia no es consecuencia del hiperandrogenismo, sino más bien el hiperandrogenismo es consecuencia de la hiperprolactinemia. la obesidad no está asociada a los niveles de testosterona sérica en el PCO. Nuestros datos son consistentes con la hipótesis de que la patogénesis del POC asociado a hiperprolactinemia pueda deberse a una deficiencia en la actividad dopaminérgica en el hipotálamo que conduciría a bajos niveles de FSH, elevados niveles de T, ologomenorrea o amenorrea e hirsutismo